Атаксия Фридриха – симптомы

Атаксия Фридриха – это заболевание, которое обычно характеризуется потерей мышечной координации.

Атаксия Фридриха или семейная атаксия – это генетическое заболевание, вызываемое дегенерацией нервных структур спинного мозга, а также тех, которые контролируют движение мышц верхних и нижних конечностей. Внешними проявлениями являются дисбаланс и изменения в походке пациента. Рефлекторная деятельность больных также нарушена.

Причины атаксии имеют неврологический характер, или как следствие заболеваний опорно-двигательного аппарата.

Эти причины включают: рассеянный склероз, абсцесс головного мозга, кровоизлияние в мозг, опухоли головного и спинного мозга, синдром Гийена-Барре, отравление ртутью, болезнь Крейцфельдта-Якоба, болезнь Вильсона, печеночная энцефалопатия, лекарственные препараты.

В частности, атаксия Фридриха широко распространена среди белого населения. Симптомы обычно появляются у детей в возрасте от 5 до 15 лет, но есть случаи, когда они появляются у 18-месячного ребенка или в возрасте 30 лет.

Как определяется атаксия?

Первым признаком атаксии является затруднение ходьбы, неправильная походка больного. Треморы конечностей характерны, даже когда пациент находится в состоянии покоя.

Некоторые деформации также присутствуют. По мере того как дегенерация спинного мозга и нервов со временем ухудшается, развиваются такие деформации, как эквиноварус (искревление пальцов ног).

Постепенная потеря чувствительности характерна для пациентов с атаксией. Пациент может сначала чувствовать покалывание в конечностях, но со временем его чувство осязания и реакция на боль и температуру постепенно исчезнут. Это будет распространяться от конечностей к другим частям тела.

У пациентов чувство усталости является обычным явлением. Чрезмерная усталость связана с тем, что пациенты обычно прикладывают дополнительные усилия для движения мышц. У пациента плохая речь и изменения при глотании пищи или напитков.

У большинства людей с атаксией Фридриха развивается сколиоз, и позвоночник может начать изгибаться в одну сторону. Когда этот симптом ухудшается, сколиоз ограничивает дыхательную функцию, которая ухудшает дыхательную способность.

У пациентов проблемы со зрением и слухом. Может наблюдаться нистагм, характеризующийся вынужденным быстрым движением глазных яблок, которое обычно сопровождается головокружением. Глухота также распространена, а в некоторых случаях связана с головокружением.

Есть и другие симптомы, такие как: боль в груди, одышка, сердцебиение. Это серьезные признаки различных сердечных заболеваний, которые могут сопровождать атаксию Фридриха: кардиомиопатия (гипертрофия сердечной мышцы вызывает расширение сердца), миокардит (воспаление среднего мышечного слоя в стенках сердца), тахикардия (относится к относительно быстрому сердцебиению) и прогрессирующая сердечная недостаточность. Большинство смертей связано с развитием сердечной недостаточности.

Следующие тесты могут помочь диагностировать атаксию:

Магнитно-резонансная томография или компьютерная томография – их можно использовать для определения повреждения мозга.
Генетические тесты – чтобы определить, унаследовал ли пациент атаксию.
Анализы крови – некоторые виды атаксии влияют на кровь.
Сбор мочи – моча может показывать определенные системные нарушения, связанные с некоторыми формами атаксии.

Лечение различных форм атаксии подлежит специализированной неврологической помощи.
Есть медикаментозное лечение – активное вещество идебенон.

Рейтинг
( Пока оценок нет )
Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Edufan.ru
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: